En Tamaulipas, una iniciativa busca activamente a personas que presenten síntomas de enfermedades consideradas raras, con el objetivo principal de vincularlas a un grupo de apoyo especializado. La urgencia de esta labor radica en una realidad crítica: este tipo de padecimientos pueden tardar hasta cinco años en ser diagnosticados correctamente. Durante ese prolongado periodo de incertidumbre y consultas médicas infructuosas, la condición del paciente se deteriora de manera progresiva, enfrentando un riesgo tangible de complicaciones severas e incluso la muerte, mientras busca respuestas.
Un simple hormigueo en manos y pies puede ser la primera señal de un trastorno mucho más complejo, advierte Silvia Alejandra Zamora León, coordinadora nacional del Grupo Fabry. Para abordar esta necesidad, se creó la asociación de pacientes Uniendo Lazos, enfocada en brindar orientación y acompañamiento tanto a individuos con sospecha como con diagnóstico confirmado de amiloidosis hereditaria, así como a sus familias. El llamado es directo a la población de Tamaulipas para que, ante la menor duda, se acerque a este recurso.
La experiencia de un joven mensajero ilustra el tortuoso camino al diagnóstico. Sus síntomas comenzaron precisamente con ese hormigueo en extremidades, recibiendo a lo largo de su periplo médico diagnósticos variados e incorrectos, como deficiencia de vitaminas, problemas circulatorios o neuropatía diabética. Ninguno de los tratamientos prescritos surtía efecto, y su cuadro se agravó, añadiendo sensación de quemazón, dolor intenso y la aparición de úlceras en piernas y pies. Solo la intervención de un neurólogo permitió identificar la raíz del problema: amiloidosis hereditaria por transtiretina.
Esta enfermedad se caracteriza por el depósito progresivo de una proteína anormal, llamada amiloide, en diversos órganos y tejidos como el sistema nervioso, el corazón, los riñones y el tracto digestivo. En México, su prevalencia se estima en aproximadamente 0.89 casos por cada 100 mil habitantes. Su avance es insidioso y dañino, afectando la sensibilidad y causando dolores neuropáticos severos en las extremidades, al tiempo que va comprometiendo la función de órganos vitales de manera discapacitante.
El abanico de síntomas es amplio y engañoso, lo que explica los retrasos diagnósticos. Además del dolor y las parestesias, los pacientes pueden experimentar mareos, náuseas, vómito, fatiga extrema, hinchazón en las piernas, dificultad para respirar, palpitaciones, taquicardia y una marcada debilidad general. Con frecuencia, las manifestaciones iniciales se confunden con afecciones más comunes, como el síndrome del túnel carpiano, problemas gastrointestinales (diarrea, estreñimiento), disfunción sexual, alteraciones en la sudoración, pérdida de peso inexplicable o signos de afectación cardiaca y renal.
“A medida que avanza, los síntomas suelen confundirse con los de enfermedades más comunes, lo que complica y retrasa el diagnóstico, que puede tardar hasta cinco años”, explicó Zamora León.
La confirmación definitiva de la amiloidosis hereditaria por transtiretina se realiza mediante un estudio genético, que puede efectuarse a partir de una muestra de sangre o saliva. Una vez identificada, el abordaje debe ser multidisciplinario, integrando a neurólogos, cardiólogos, genetistas y otros especialistas. Actualmente, existen opciones terapéuticas innovadoras que pueden modificar el curso de la enfermedad, lo que subraya aún más la importancia crítica de un diagnóstico precoz. Sin un tratamiento adecuado, la patología puede conducir a la dependencia de una silla de ruedas y a complicaciones mortales.
“El abordaje de esta afección debe ser multidisciplinario y, actualmente, existen opciones terapéuticas innovadoras. De no tratarse, puede confinar a quien la padece a una silla de ruedas y derivar en complicaciones mortales, de ahí la importancia del diagnóstico oportuno”, destacó la coordinadora.
Silvia Alejandra Zamora señaló que, si bien existen comunidades de pacientes en regiones específicas del país como Morelos y Guerrero, e incluso casos identificados en Monterrey, también hay numerosos individuos aislados en otras entidades, como Tamaulipas, que enfrentan la enfermedad en soledad y desinformación. La misión de Uniendo Lazos es precisamente localizar a estas personas, registrarlas y ofrecerles una red de apoyo que les guíe en el complejo sistema de salud.
“Vamos identificando a los pacientes conforme se acercan; buscamos registrarlos, acompañarlos y apoyarlos en lo que necesiten”, puntualizó Zamora de León.
El trabajo de la asociación, por tanto, trasciende el acompañamiento emocional. Se constituye como una herramienta fundamental de salud pública para acortar el peligroso intervalo entre los primeros síntomas y un diagnóstico certero, facilitando el acceso a manejo especializado que puede preservar la calidad de vida y la funcionalidad de quienes padecen esta condición genética poco frecuente pero devastadora.
